Déchiffrer l'information génétique - le conseil génétique
La génétique
La recherche en santé continue d'élargir les connaissances et la capacité de comprendre et de reconnaître les gènes ou les modifications de l'ADN capables d'influencer la santé. Les modifications de l'ADN ou des gènes peuvent entraîner des problèmes de santé, augmenter la vulnérabilité à certaines maladies, déterminer la réaction aux médicaments ou influer sur la façon de réagir à l'environnement.
L'amélioration des connaissances en matière de génétique et de génomique a mené à des progrès et à une utilisation accrue des tests génétiques et génomiques (glossaire) dans les systèmes de soins de santé canadiens. Voilà pourquoi les demandes de services génétiques, qui produisent notamment des renseignements génétiques et des résultats de tests, ont augmenté. La prestation de ces services de manière attentionnée est essentielle aux soins aux patients, ainsi qu'à leur famille.
Qu'est-ce qu'un conseiller en génétique?
Docteur.e Jehannine (J9) Austin
Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé qui aident les gens à comprendre leurs renseignements génétiques ou génomiques et l'incidence de ceux-ci, y compris la façon dont la génétique peut influencer leur santé ou celle de leur famille. « Leur rôle va au-delà de la simple communication des résultats des tests, il consiste à écouter chaque personne et les membres de sa famille pour les aider à utiliser ces résultats tout en respectant leurs valeurs personnelles, leurs besoins et leurs souhaits », explique docteur.e Jehannine Austin, conseiller.ère en génétique et professeur.e à l'Université de la Colombie-Britannique. « Les conseillers en génétique prennent en considération les expériences de vie du patient ainsi que son état émotionnel et physique », qui ajoute.
Les conseillers en génétique sont formés pour comprendre et vulgariser des concepts génétiques complexes ainsi que pour apporter un soutien émotionnel lors d'une période souvent difficile pour les patients et leur famille.
Chiquita Hessels a bénéficié de services de conseil génétique avant et après avoir reçu un diagnostic de syndrome de Li-Fraumeni, une maladie héréditaire rare qui augmente la probabilité de développer certains types de cancers. Selon elle, un conseiller en génétique transforme la perspective des patients, quels que soient les renseignements offerts. Ce soutien est crucial à chaque étape du parcours de soins.
Docteur.e Austin rappelle que les conseillers en génétique ne disent pas quoi faire aux patients. Ils les accompagnent plutôt dans leurs décisions en matière de soins de santé en veillant à ce qu'ils reçoivent des services compatissants, des renseignements exacts et le soutien adéquat pour eux et leur famille.
Quand rencontrer un conseiller en génétique?
Des services de conseil génétique sont souvent fournis après la réalisation de tests génétiques pour que les patients comprennent leurs résultats et leur signification. D'ailleurs, recevoir des services de conseil génétique avant d'effectuer des tests génétiques aiderait les patients à comprendre les avantages, les risques et les possibilités de résultats non concluants ou inattendus (résultats secondaires)Note en bas de page 1.
Les tests génétiques ne sont pas toujours nécessaires pour tirer parti de l'expertise des conseillers en génétique. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients en les aidant à prendre leur santé en charge et à mieux comprendre leur état de santé ou leurs risques de développer une maladie en fonction de leurs antécédents familiaux et médicaux ou de leurs expériences de vie. « Les conseillers en génétique peuvent aider les personnes aux prises avec un problème de santé chronique ou d'autres maladies ayant une composante génétique, y compris les maladies mentales », indique docteur.e Austin.
Avantages du conseil génétique précoce
Emily Moss
Emily Moss, conseillère en génétique stagiaire à l'Université du Manitoba, a démontré la nécessité du dépistage et du conseil génétique précoces dans le cadre de ses recherches sur l'hypercholestérolémie familiale (HF). La HF est une maladie héréditaire qui entraîne une forte accumulation de mauvais cholestérol dans l'organismeNote en bas de page 2.
« La HF est une maladie "cliniquement silencieuse", c'est-à-dire que les personnes qui en sont atteintes peuvent ignorer leur état jusqu'à ce qu'elles subissent un problème de santé grave comme un infarctus du myocarde. La recherche a démontré que les personnes qui découvrent leur HF grâce à un test génétique et qui reçoivent des services de conseil génétique sont plus susceptibles de suivre les recommandations relatives au traitement, ce qui améliore leurs résultats cliniques », précise Mme Moss.
Docteur.e Austin explique que le domaine du conseil génétique étant en évolution, son intégration et son accessibilité dans les systèmes de soins de santé canadiens fluctuent aussi.
Les avantages considérables du conseil génétique et la nécessité d'un accès équitable à celle-ci soulignent l'importance de l'intégration des systèmes de soutien qui l'entourent aux soins de santé.
Pourquoi faire carrière en conseil génétique?
Mme Moss a étudié la génétique et suivi une formation de conseillère en génétique parce qu'il s'agissait d'un parcours professionnel qui combinait son intérêt pour la génétique et son souhait de travailler directement avec les patients.
Sa formation lui a fait réaliser qu'une carrière en conseil génétique lui permettrait de suivre l'évolution rapide de la génétique humaine et de la médecine de précision (glossaire) tout en prodiguant aux patients et à leur famille un soutien, des connaissances et des soins empreints de compassion.
Mme Moss espère encourager d'autres personnes à envisager ce domaine. Pour elle, il s'agit d'une occasion unique, dynamique et passionnante de contribuer aux soins aux patients. Tant que notre compréhension des maladies génétiques et la disponibilité des tests génétiques ne seront pas parfaites, les conseillers en génétique continueront de jouer un rôle important en offrant aux patients et aux membres de leur famille des renseignements précis, un soutien compatissant et les outils nécessaires pour prendre des décisions éclairées concernant leurs soins de santé.
Incidence du conseil génétique sur les patients et leur famille
Même si leurs parcours sont uniques, Chiquita Hessels et Esther Schultz nous ont toutes deux livré le récit percutant de leur expérience en conseil génétique et expliqué comment les connaissances et le soutien émotionnel qu'elles en ont tirés les ont aidées à prendre les bonnes décisions pour elles.
Renforcer le pouvoir de choisir grâce au conseil génétique
L'Institut de génétique (IG) des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) tient à remercier Jehannine (J9) Austin (en anglais seulement) Ph. D., M. Sc. (conseil génétique), CCCG/CGA, MACSS, professeur.e et directeur.rice du Département de génétique médicale de l'Université de la Colombie-Britannique, Chiquita Hessels, responsable de la section canadienne de l'Association du syndrome de Li-Fraumeni (LFSA-C [en anglais seulement]), Emily Moss, B. Sc., M. Sc. (conseil génétique) (LinkedIn) et Esther Schultz pour leur temps et leur contribution.
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Ressources supplémentaires
Associations
Association canadienne des conseillers en génétique
Articles et sites Web
Advancing the Quintuple Aim for Health Care Improvement Through the Integration of Genetic Counselors into Primary Care (en anglais seulement) [Réaliser le quintuple objectif d'amélioration des soins de santé par l'intégration des conseillers en génétique dans les soins primaires]
Genetic counselors and legal recognition: A made-for-Canada approach (en anglais seulement) [Les conseillers en génétique et la reconnaissance juridique : une approche propre au Canada]
Genetic Counselling Guide 2021 [ PDF (1,71 Mo) - lien externe ] : Cadre de sécurité culturelle autochtone pour les conseillers en génétique qui travaillent avec des participants autochtones à la recherche
Vous souhaitez poursuivre une carrière en conseil génétique au Canada? Consultez le site de l'Association canadienne des conseillers en génétique pour plus de renseignements.
Glossaire
L'ADN (acide désoxyribonucléique) agit comme un mode d'emploi pour le corps et se trouve dans presque toutes les cellules.
Certaines sections de l'ADN sont appelées gènes.
L'ADN est stocké dans la cellule sous forme de chromosome. Chaque chromosome peut contenir des centaines de gènes et varier en forme et en taille.
Le génome constitue l'ensemble des renseignements génétiques.
La génétique est l'étude des gènes et de leur transmission aux générations suivantes (hérédité).
La génomique est l'étude de l'ensemble complet de l'ADN d'une personne, c'est-à-dire son contenu génétique total.
Le test génétique de santé consiste à examiner l'ADN, les chromosomes ou certains gènes des cellules afin d'en déceler les variations (modifications). Certaines modifications peuvent entraîner des maladies génétiques ou des problèmes de santé, ou rendre une personne susceptible de développer certaines maladies. Ces modifications peuvent être héritées ou transmises aux générations futures. Le test génétique est utile lorsque les modifications des chromosomes ou des gènes à l'origine d'une maladie sont connues.
Le test génomique examine l'ensemble des gènes.
Les marqueurs génétiques sont des morceaux (segments) d'ADN. On peut déterminer leur présence ou leur absence dans un ou plusieurs gènes ou caractères génétiques chez une personne ou une population.
La médecine de précision (parfois appelée « médecine personnalisée ») étudie les moyens de prévenir ou de traiter les maladies en fonction des gènes, de l'environnement et du mode de vie d'une personne
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