Renforcer le pouvoir de choisir grâce au conseil génétique

Description détaillée

Ce graphique illustre le parcours de soins lorsque la génétique/génomique semble jouer un rôle.

Questions soulevées, discussion avec l'équipe soignante qui comprend un conseiller en génétique, collecte d'informations, aide à l'analyse des informations, soutien du conseiller en génétique pour aider une personne ou les membres de sa famille à faire les choix qui leur conviennent dans leur parcours de soins.

Le conseil génétique

Dans notre article sur le conseil génétique, nous avons décrit ce domaine ainsi que le travail des conseillers en génétique. Pour mieux comprendre l'importance de ce rôle, nous avons discuté avec Chiquita Hessels et Esther Schultz.

Bien que leurs parcours soient différents, leurs expériences avec un conseiller en génétique sont semblables. Elles ont toutes les deux mentionné que le conseil génétique leur avait apporté soutien et information tout au long de leur parcours de santé et de celui de leur famille.

L'importance du conseil génétique selon Esther Schultz

À sa naissance, Elianna, le bébé d'Esther, est tombée en détresse. L'équipe de soins en ignorait la cause, mais un examen d'imagerie par résonance magnétique (IRM) réalisé trois jours plus tard pointait vers la maladie du spectre de Zellweger^{Note en bas de page 1}. Des tests génétiques s'imposaient pour confirmer ce diagnostic préliminaire, et après trois semaines d'attente très angoissantes, les résultats des tests ont confirmé la mauvaise nouvelle.

La conseillère en génétique a pu aider Esther et sa famille à comprendre le diagnostic et la situation tout en les soutenant dans leur prise de décisions. Esther explique qu'il n'y avait pas de réponse facile ni de direction claire, mais que le soutien d'une conseillère en génétique l'a aidée à faire les bons choix.

« Elle a été d'un grand soutien tout au long de notre parcours », a déclaré Esther.

Au cours de cette période, la conseillère en génétique a également discuté de l'éventuelle planification familiale et du soutien qu'elle pourrait leur apporter à cet égard. « C'était vraiment rassurant de savoir que nous avions cette ressource à notre disposition », souligne Esther. La maladie du spectre de Zellweger est une maladie génétique rare causée par la modification de certains gènes, qui peuvent être transmis aux enfants.

Six mois après le décès d'Elianna, Esther a appris qu'elle était enceinte. Elle a communiqué avec la conseillère en génétique qui a aidé la famille à discuter des diagnostics prénataux, des options et des risques. À la douzième semaine de grossesse d'Esther, sa famille et elle ont choisi d'effectuer des tests prénataux. Cette décision a rendu la situation encore plus compliquée, car elle impliquait un voyage à l'extérieur de la province.

Esther se souvient d'avoir trouvé la période d'attente difficile. Un mois plus tard, les résultats de tests ont montré que le fœtus était atteint de la même maladie génétique qu'Elianna, la maladie du spectre de Zellweger.

La conseillère en génétique s'est entretenue avec Esther pour lui expliquer ses options et certains renseignements, et lui a demandé ce qu'elle souhaitait faire. Elle se souvient que la conseillère a créé un espace sûr et sans jugement où elle a pu poser toutes ses questions.

De plus, elle ne lui a jamais dit quoi faire. Elle lui a simplement présenté les faits, a expliqué les renseignements et l'a aidée à prendre la meilleure décision pour sa famille.

Ses discussions avec la conseillère en génétique lui ont donné les outils dont elle avait besoin pour prendre des décisions éclairées.

La conseillère en génétique a pu les aider, sa famille et elle, à préparer la naissance d'Eli.

« Le fait de disposer de ces renseignements vous donne […] le pouvoir de prendre des décisions judicieuses dans un contexte où tant de choses échappent à votre contrôle et sont si incertaines », affirme Esther. « Ainsi outillés, les gens peuvent diriger le déroulement de la situation, ce qui est primordial. »

L'expérience d'Esther et de sa famille met en lumière le rôle essentiel que jouent les conseillers en génétique dans le soutien aux patients et à leurs familles.

Le conseil génétique : une forme de soutien qui a aidé Chiquita Hessels à défendre ses intérêts et ceux des autres

Le diagnostic de cancer est très répandu dans la famille de Chiquita. Après avoir reçu son propre diagnostic de cancer à la suite du décès de sa mère et de sa tante, elle a effectué différents tests génétiques. Elle a obtenu un résultat négatif au premier, soit un test de dépistage du gène BRCA^{Note en bas de page 2}. Ce résultat a fourni une réponse, mais suscité encore plus de questions.

Peu de temps après, une conseillère en génétique a proposé à Chiquita de recourir à un panel multigénique. À l'époque, il s'agissait d'un test inédit au Canada.

Chiquita participait activement à ses décisions médicales et elle a subi une double mastectomie. Peu après, les résultats du deuxième test génétique ont révélé qu'elle était atteinte du syndrome de Li-Fraumeni (SLF), une prédisposition héréditaire à un large éventail de cancers causée par une modification du gène TP53.

La conseillère en génétique a aidé Chiquita à examiner les résultats et à s'y retrouver, non seulement dans ses soins et son soutien, mais aussi dans ceux de sa famille. Le SLF est héréditaire, c'est-à-dire qu'il peut être transmis d'un parent à ses enfants.

« La présence d'une conseillère en génétique dans notre équipe [de soins de santé] s'est avérée vitale. Elle peut changer totalement votre perspective », déclare Chiquita. En effet, ces professionnels offrent du soutien tout au long du processus de soins.

Une conseillère ou un conseiller en génétique possède une formation en génétique, les connaissances nécessaires pour répondre aux questions et, selon Chiquita, « la compassion nécessaire pour discuter seul à seul avec son patient. Un tel professionnel devrait faire partie de l'équipe de soins chaque fois que l'on soupçonne la génétique d'influencer la vie du patient. »

Chiquita a continué à jouer un rôle actif dans ses soins et a pu faire part de ses apprentissages à son équipe de soins. « L'écoute de ma conseillère en génétique a totalement changé la donne. Son approche a eu un effet boule de neige qui m'a aidée à défendre mes intérêts, ceux de ma famille et, par la suite, ceux d'autres personnes », affirme-t-elle.

En tant que membre de la section canadienne de l'Association du syndrome de Li-Fraumeni (en anglais seulement), Chiquita s'emploie activement à sensibiliser les patients, les familles et d'autres personnes au SLF, en plus d'aider les personnes atteintes à défendre leurs intérêts.

L'expérience de Chiquita souligne l'importance du conseil génétique dans le parcours de soins des patients et leur famille. Il est également important de reconnaître la nécessité de poursuivre la recherche en génétique et en génomique afin de pousser les connaissances pour mieux pouvoir prédire et traiter les problèmes de santé, épauler les patients et poser des diagnostics.

Consultez notre page Web pour découvrir en quoi consiste le conseil génétique et le rôle des conseillers en génétique.

Déchiffrer l'information génétique - le conseil génétique

Date de modification :

2025-09-08